Майже не давали шансів на життя: історія 4-річної волинянки з рідкисним діагнозом
Мар’янці Соколовській з Волині зараз 4 роки і майже від самого народження їй довелося боротися за життя. Попри те, що дівчинка народилася з нормальною вагою і не мала при народженні проблем зі здоров’ям, на другому місяці життя вона почала серйозно хворіти.
Про маленьку пацієнтку розповіли на фейсбук-сторінці Волинського медоб’єднання материнства і дитинства.
Як розповіла її мама, Неля Соколовська, у Мар’яни з’явилися різні симптоми.
«Спочатку висип на шкірі — кандидоз. Донька перестала набирати вагу та відмовлялася від їжі. Згодом я помітила гній у її вушці — це виявився грибок. Аналіз крові Мар’яни свідчив про сильну анемію, тож ми отримали скерування в дитячу обласну лікарню. Тут доньці й встановили діагноз».
«Хрящово-волосяна гіпоплазія — це рідкісне захворювання, зумовлене генетичними дефектами, яке поєднує порушення росту з потенційно глибокими імунологічними проблемами. У Мар’янки імунний компонент виходить на перший план. Для дітей із тяжкими комбінованими імунодефіцитами важлива рання діагностика, до проявів інфекцій, а подальше лікування полягає в трансплантації кісткового мозку», — пояснює лікарка-імунологиня Мар’яна Іванчук.
Трансплантацію Мар’янці зробили в Університетській клініці німецького міста Вюрцбурга у 2021 році. Мама пригадує, що загалом пересадку вона перенесла легко, однак через 6 місяців почалося відторгнення донорських клітин і стан доньки був дуже важким.
«Німецькі лікарі майже не давали їй шансів на життя, однак донька боролася, чим здивувала медиків. Попри те, що рік вона потребувала кисневої підтримки, майже 2 роки не ходила (лікарі казали, що, ймовірно, вже і не зможе), зараз Мар’яна не лише ходить самостійно, а й бігає, стрибає на батуті. Вона весела, активна, розумна та життєрадісна».
Лікарка-імунологиня Мар’яна Іванчук розповідає: з 2022 року в Україні всім дітям після народження проводять розширений неонатальний скринінг, який включає і діагностику тяжких комбінованих імунодефіцитів.
«На жаль, з Мар’янкою Соколовською такої можливості ще не було. Вона — яскравий приклад, наскільки рання діагностика важлива, адже майже щомісяця впродовж першого року життя її госпіталізували із важкими інфекціями. До впровадження розширеного неонатального скринінгу тяжкі імунодефіцити виявляли у 5-6-місячних дітей, які потрапляли до стаціонару з важкими, нетиповими інфекціями».
Як додала імунологиня, частину пацієнтів діагностують у значно старшому віці. Водночас інколи такий діагноз виявляють на тлі онкологічних, гематологічних, аутоімунних захворювань.
