У Львові лікують 10-річного волинянина з рідкісним поєднанням трьох захворювань

10-річний хлопчик із Волинської області став одним із небагатьох пацієнтів у світі, в яких діагностували комбінацію трьох серйозних захворювань – неспецифічного виразкового коліту з позакишковими проявами, спадкового сфероцитозу та спадкового гемохроматозу.

Про це розповіли у Західноукраїнському спеціалізованому центрі.

Зі слів мами, її син до 10 років був здоровим та активним. Однак із часом почали з’являтися тривожні ознаки: періодичний біль у животі, дискомфорт у правому кульшовому суглобі та значне збільшення розмірів живота. По допомогу родина звернулись у клініку гастроентерології.

Медики клініки з’ясували, що об’єм живота маленького волинянина збільшений через надмірно велику селезінку та печінку. Аналіз крові також викликав занепокоєння: у дитини виявили ознаки наростаючої анемії, лейкоцитоз і мікросфероцити. Щоб з’ясувати причини таких змін, гематологи вирішили провести молекулярно-генетичне дослідження.

Результати здивували навіть досвідчених лікарів. У хлопчика виявили три складні захворювання.

Довідково:

Неспецифічний виразковий коліт із позакишковими проявами – захворювання, яке часто супроводжується болем у животі, лихоманкою, кров’яними випорожненнями, а в окремих випадках – артритами чи афтозними стоматитами.

Спадковий сфероцитоз – поширена генетична форма анемії, пов’язана із дефектом мембрани еритроцитів.

Спадковий гемохроматоз – одна з найбільш поширених генетичних патологій, яка спричиняє накопичення заліза в органах, призводячи до їхньої дисфункції.

Лікарі зазначають, що подібний збіг захворювань описаний у доступній медичній літературі лише один раз.

Гастроентерологиня центру Віта Волощук розповіла, що неспецифічний виразковий коліт є системним захворюванням, яке може мати позакишкові прояви. Ольга Дорош, гематологиня лікарні, додала, що у пацієнта також було кілька ознак, характерних для гемолітичної анемії. Тож лікування хлопчика вимагало участі одразу кількох фахівців: гастроентерологів, гематологів, імунологів і хірургів.

Перед хірургічним втручанням, щоб знизити ризики інфекційних ускладнень, у клініці імунології пацієнта вакцинували проти пневмококів, Haemophilus influenzae типу b і менінгококів. Під час терапевтичної спленектомії хірурги лікарні видалили у дитини селезінку вагою 900 г.

Сьогодні хлопчик перебуває під наглядом лікарів центру. Завдяки мультидисциплінарному підходу вдалося стабілізувати його стан та уникнути ускладнень.